Ноги колесом —
не норма
не норма
О-образная деформация ног может быть признаком редкого рахита.
Его можно и нужно лечить — мы помогаем выявить это вовремя
Его можно и нужно лечить — мы помогаем выявить это вовремя
Что такое редкий рахит
О-образная деформация ног — один из основных признаков. Но за ней может стоять не питание,
а генетика
Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний с нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Это самая частая форма редкого рахита: организм теряет фосфор, и кости минерализуются неправильно
Раньше таким детям просто «лечили питание». Сегодня причину можно найти — и назначить настоящую терапию
а генетика
Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний с нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Это самая частая форма редкого рахита: организм теряет фосфор, и кости минерализуются неправильно
Раньше таким детям просто «лечили питание». Сегодня причину можно найти — и назначить настоящую терапию
давайте разберемся!
Масштаб в цифрах
наблюдаются с правильным диагнозом
500-600
число пациентов
6000+
расчётная частота
1:20 000
География проблемы
Заболевание встречается в каждом регионе — но выявляется неравномерно
Столько пациентов могут жить в выбранных федеральных округах. Под наблюдением с правильным диагнозом находится лишь небольшая часть
80% пациентов, получающих патогенетическую терапию, сосредоточены в Москве,
Санкт-Петербурге и нескольких крупных региональных центрах
Санкт-Петербурге и нескольких крупных региональных центрах
Во многих других субъектах сохраняется «диагностическая тишина». Люди проходят операции, получают инвалидность и живут с болью, не зная истинной причины
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит встречается примерно у одного из 20 000 новорождённых независимо от места проживания. Пациенты распределены по всей России, но диагноз ставят далеко не везде
~6000
Доказательства востребованности
родителей раньше не слышали о редком рахите, несмотря на признаки
92%
не знали, что искривление ног может быть признаком генетического заболевания
72%
перенесли хотя бы одну ортопедическую операцию, не решившую проблему
65%
узнали о диагнозе случайно,
а не от врача первичного звена
а не от врача первичного звена
80%
Фонд «Редкий случай» за почти 2 года получил более 500 обращений от жителей регионов
Эффект раннего выявления
Меньше тяжёлой инвалидности
Раннее лечение снижает риск необратимых деформаций и повторных вмешательств
Меньше сложных операций
Правильный диагноз лечит причину, а не бесконечно исправляет последствия
Качество жизни ребёнка
Больше шансов сохранить мобильность, самостоятельность и здоровье в будущем
Своевременная диагностика меняет всю дальнейшую жизнь ребёнка и семьи
Регионы готовы — не хватает узнаваемости
Существует маршрутизация для получения лечения через фонд «Круг добра» (для детей) или региональные льготные программы (для взрослых)
Есть эндокринологи и генетики, способные подтвердить диагноз
Работают центры орфанных заболеваний
Врачи не всегда знают, на что смотреть. Пациенты не знают, куда обращаться. Компания создаёт мост между симптомом, диагнозом и лечением
Что делает фонд «Редкий случай»
Ищем пациентов — детей и взрослых и сопровождаем семьи:
как обследоваться, где лечиться и как жить с редким рахитом
как обследоваться, где лечиться и как жить с редким рахитом
мы рядом на каждом шаге
Видеть редкое —
дарить будущее
дарить будущее
Создали и ведём регистр пациентов, которого раньше не было в РФ
Регистр пациентов
Повышаем узнаваемость болезни и развиваем системные проекты
Осведомлённость
Рассказываем, на какие признаки смотреть, чтобы не пропустить диагноз
Врачам
Помогаем разобраться, пройти обследование и получить лечение
Семьям
У каждого ребенка есть право на здоровое детство
© 2024 Фонд поддержки и помощи «Редкий случай»